解开家族健康谜团！海慈医疗北院区神经内科成功诊治遗传性阿尔茨海默病

在神经退行性疾病领域，精准诊断是有效干预的第一步。近日，海慈医疗北院区（青岛市红岛人民医院）神经内科团队凭借丰富的临床经验和敏锐的专业洞察，借助基因诊断技术，成功确诊一例罕见的家族遗传性阿尔茨海默病患者，为困扰多年的家族健康谜团找到了答案。

患者近5年来出现进行性记忆力下降，起初表现为丢三落四、重复提问，后病情持续加重，逐渐发展为执行功能严重障碍、时间地点定向力丧失及语言能力衰退。疾病呈现出“发病早、进展快、家族史明确”等特点，患者不仅无法胜任原本熟悉的工作，还出现计算困难、规划能力减退，并伴有情绪淡漠、偶尔烦躁易怒。为寻求明确诊断，患者在家属陪同下来到海慈医疗北院区神经内科就诊。

入院后，苗丹主任带领团队为患者进行了详尽的神经心理学评估，包括简易精神状态检查量表（MMSE）、蒙特利尔认知评估量表等专业测评，并完成头部及海马核磁共振（MRI）检查。在深入追问家族史时，团队发现患者弟弟也在45岁左右出现类似症状并持续加重，这一重要线索让团队高度怀疑为常染色体显性遗传性阿尔茨海默病。经与患者及家属充分沟通后，团队为其安排了基因检测。最终，检测结果证实患者携带PSEN1基因致病性突变，这一发现成功解开了困扰家族多年的健康谜团，确诊其为“家族遗传性阿尔茨海默病”。

专家介绍，家族遗传性阿尔茨海默病是一种由APP、PSEN1或PSEN2等基因突变导致的罕见阿尔茨海默病类型，仅占所有阿尔茨海默病病例的不到5%。该病具有“发病早、遗传性强、进展快”的特点，通常在65岁以前（甚至30-40岁）发病，以进行性记忆减退和认知功能全面衰退为核心临床表现。与散发型阿尔茨海默病相比，其病程进展往往更快。

影像学检查显示，该病的典型表现为双侧颞叶海马体的显著萎缩以及大脑皮层的广泛性萎缩。虽然目前该病尚无治愈方法，但对于有明确年轻起病家族史的个体，进行早期基因筛查与遗传咨询至关重要。通过与额颞叶痴呆、路易体痴呆、血管性痴呆等疾病进行谨慎鉴别，进而尽早进行药物与非药物干预，结合中西医结合治疗，能够有效延缓病情进展，为患者家庭规划提供重要依据。